1.身材矮小，生長(zhǎng)速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。
矮身材的分類(lèi)：
①生長(zhǎng)緩慢性矮?。和庥^均勻性矮小，但生長(zhǎng)緩慢，常見(jiàn)于生長(zhǎng)缺乏癥，其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾?。ㄈ鐮I(yíng)養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性等）引起的矮小癥。
②體型不勻稱(chēng)性矮?。和庥^不勻稱(chēng)性矮小，即患兒的軀干與四肢長(zhǎng)短不成比例，常見(jiàn)于軟骨發(fā)育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。
③體型正常、生長(zhǎng)速度正常的矮?。和庥^為勻稱(chēng)性矮小，且每年的生長(zhǎng)速度正常，常見(jiàn)于家族性矮小癥。
2.原發(fā)病或伴發(fā)癥狀
如有促腎上腺皮質(zhì)（ACTH）缺乏者容易發(fā)生低血糖；甲狀腺（TSH）缺乏者除有生長(zhǎng)發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率低、骨齡明顯落后外，還有智能低下；伴有促性腺缺乏者性腺發(fā)育不全，出現(xiàn)小陰莖（即拉直的陰莖長(zhǎng)度小于2．5cm），到青春期仍無(wú)性器官和第二性征發(fā)育等；顱內(nèi)腫瘤則多有、嘔吐、視野缺損等顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀和體征。